亨廷顿氏舞蹈症的治疗


亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法,但目前已可以在胎儿出生前,检测其体内是否携带导致该病的变异基因。
治疗方法的研究进展:
1.刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病
一种常用于医学实验的染料刚果红,能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚,防治“亨廷顿氏舞蹈病”。这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路,但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。
2.与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白
亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因引起的,该基因可具有许多个氨基酸(称作谷氨酰胺)拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10~25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时,该蛋白质的形状即发生改变,并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞,从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。
亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。据2003年的一份报道显示发现被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因,该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的,亨廷派谈顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。
3.“包涵体”研究的新成果
当患者发病后,体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团,这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为,包涵体破坏了神经元,是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一,因为患者脑细胞中有许多包涵体,而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制,
变异蛋白质的聚集也许是造成病情加剧的原因;然而,变异蛋白质聚集到足够大而形成包涵体,这种现象可能是神经系统抵抗疾病的信号,是机体自我保护的一种机制。另外,科学家也指出,神经元在大脑中对包涵体的反应也许与在培养液中的不同。不过,尘敬碰实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识,可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。
4.RNAi干扰方法
研究人员以携带有RNA干扰分子遗传信号的病毒为载体,将其注射到HD小鼠模型的大脑内,这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。
5.脑细胞移植。
脑稿携细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命。法国医学家2006年初发表一份研究报告说,在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者,特别是亨廷顿氏舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。这种治疗“不是永久性的治愈”,但会为病人多争取一段时间。



亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有4~8例。最近研究卜尺御显示中国/日本患病率为0.40,而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。目前,困拦可以通过舞蹈症致病基因鉴定基因解型岩码进行确诊,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。